By Miguel Sousa 
Avanço Médico Promissor
Cientistas apresentaram um novo exame de sangue materno capaz de identificar milhares de condições genéticas graves no feto sem a necessidade de procedimentos invasivos. A técnica, denominada NIFS (Non-InInvasive Foetal Sequencing), detecta fragmentos do DNA fetal presentes na corrente sanguínea da mãe durante a gestação, conforme reportagem do The Guardian. A novidade foi divulgada na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo, na Suécia.
Como Funciona a Nova Tecnologia
Através de sequenciamento genético avançado e análise computacional, o exame NIFS identifica variantes genéticas em aproximadamente 23.000 genes do feto. O procedimento foi aplicado em média na 17ª semana de gestação. Em um estudo envolvendo 565 gestações, o NIFS demonstrou alta precisão, detectando entre 95% e 99% das variantes genéticas já identificadas por métodos invasivos, com mais de 97% de acerto para as variantes clinicamente relevantes.
O Que o Teste Pode Detectar
O novo teste tem a capacidade de identificar uma vasta gama de condições genéticas, incluindo fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler, acondroplasia, além de dezenas de outros distúrbios genéticos raros. Segundo o Dr. Christopher Whelan, cientista computacional sênior do Broad Institute do MIT e Harvard, o painel do NIFS abrange mais de 2.500 genes, equiparando-se em escopo a alguns dos painéis mais abrangentes do mundo.
Importância e Implicações do NIFS
Atualmente, o diagnóstico de condições genéticas fetais confiáveis depende de procedimentos invasivos como amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas. Estes métodos, que utilizam agulhas, carregam um risco de aborto espontâneo em cerca de 1 em cada 200 casos. O NIFS surge como uma alternativa segura, eliminando esse risco e a ansiedade associada aos procedimentos invasivos. “Muitas mulheres recusam os métodos invasivos por causa do risco ao feto, do estresse, das dificuldades de acesso e do custo”, explicou Whelan ao The Guardian. A nova técnica promete oferecer precisão equivalente sem riscos físicos, democratizando o acesso ao diagnóstico.
Debates e Ressalvas dos Especialistas
Embora o avanço seja celebrado como um “feito extraordinário” pelo professor Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, que vê oportunidades imediatas de tratamento e prevenção, o professor Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, levanta preocupações. Ele alerta para os perigos de usar o teste como uma triagem exploratória. A identificação de genes com significado incerto pode gerar ansiedade nos pais e levar bebês a trajetórias desnecessárias de vigilância médica. “Você coloca os pais em uma posição muito difícil”, disse Clarke ao The Guardian. “Quando não há um problema específico sendo investigado, respostas potenciais podem criar mais problemas do que resolver.”
Fonte: olhardigital.com.br